quinta-feira, 2 de setembro de 2010

Variações genéticas raras do DNA estão implicadas no autismo

Resultados de estudo internacional poderiam levar ao desenvolvimento de novos tratamentos para a doença


Foto: Divulgação/Univ. de Manchester
Especialista realiza estudo em laboratório sobre DNA e autismo
Especialista realiza estudo em laboratório sobre DNA e autismo
Perdas e duplicações de pedaços inteiros de DNA em alguns locais do genoma humano são suscetíveis de desempenhar um papel no desenvolvimento do autismo, sugere um novo estudo publicado no jornal Nature.
O grupo de pesquisa internacional, que inclui membros da Universidade de Manchester, no Reino Unido, diz que os resultados poderiam levar ao desenvolvimento de novos tratamentos para a doença.
"Nossos resultados sugerem que este tipo de variação genética é um fator de risco significativo na suscetibilidade para o autismo", disse uma das pesquisadoras, Janine Cordeiro. "A identificação destas variações genéticas está começando a destacar os caminhos biológicos que podem estar relacionados no desenvolvimento da doença. Desejamos que esse conhecimento conduza a um melhor diagnóstico, intervenção precoce e melhores resultados para as pessoas afetadas pelo autismo e suas famílias no futuro".
Mutações de um único gene ou grandes rearranjos nos cromossomos são responsáveis por uma minoria de casos de autismo. Algumas mutações raras em genes são conhecidos fatores de risco para a doença, e uma série de mudanças que comumente ocorrem em sequências de DNA têm sido associadas ao autismo, mas representam apenas uma pequena parte da sua base genética.
Trechos de DNA - alguns incluindo um gene e outros entre 10 e 20 genes - são muitas vezes perdidos ou duplicados no genoma. Às vezes, essas variações genéticas, chamadas cópias de variantes numéricas, são herdadas dos pais, enquanto algumas aparecem pela primeira vez nas crianças. Os cientistas estavam imaginando se algumas cópias de variantes numéricas, que ocorrem raramente (uma em cada 100 pessoas), podem explicar uma parte significativa do componente genético que falta no autismo.
Para a realização da pesquisa, os investigadores compararam a incidência de cópias de variantes numéricas raras em 996 pessoas com autismo e 1.287 pessoas não afetadas, todas com ascendência européia.
Eles descobriram que as pessoas com autismo tiveram, em média, 19% a mais de cópias de variantes numéricas que interromperam genes do que as pessoas do grupo controle.
Dentre as cópias de variantes numéricas que foram encontradas, os pesquisadores foram capazes de identificar de onde tinham sido herdadas e de onde tinham recém-emergidos, olhando para a transmissão mãe-filho.
Muitos dos pedaços de DNA perdidos ou repetidos ocorreram em regiões genéticas já implicadas no autismo. Mas eles também foram encontrados em muitas regiões novas de genes, sugerindo que estes genes oferecem novos caminhos biológicos que podem estar envolvidos nos transtornos do autismo.
Os pesquisadores acreditam que muitos destes genes afetados têm um papel em outras desordens do desenvolvimento neurológico e dizem que estes resultados se encaixam com o que está sendo descoberto em outras condições.
Testes para detectar a presença de cópias de variantes genéticas já estão disponíveis para auxiliar no diagnóstico de dificuldades de aprendizagem. Os testes podem confirmar o diagnóstico e ajudar a guiar o cuidado e apoio que é então fornecido.
A equipe de Manchester está agora realizando um estudo piloto para identificar outras mutações raras fora de genes, que também aumentam o risco de transtornos do autismo.
Fonte: Isaude.net

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