No rasto genético do autismo Testes de diagnóstico mais fiáveis do que outros

Factores genéticos aumentam risco de autismo

As intervenções terapêuticas com crianças que demonstrem ter Transtorno do Espectro Autista (TEA) devem começar desde cedo. Existem vários testes cuja finalidade é detectar anomalias no DNA que possam causar problemas para um diagnóstico precoce. Um trabalho publicado na revista «Pediatrics» defende a generalização do uso de um deles.

Na maioria dos casos, os sintomas aparecem antes dos três anos, mas podem igualmente ser diagnosticados muito depois dessa idade. Portanto, pessoas que tenham um filho ou outro familiar afectado têm a probabilidade de virem a ter descendentes com a doença e a resposta está, por isso, nos genes.

Hoje, sabe-se que os factores genéticos que aumentem o risco de desenvolver TEA são variados e isso dificulta a detecção precoce. Os guias de diagnóstico genético recomendam o uso de testes como: Cariótipo dos cromossomas, que permite identificar grandes alterações; e o teste da síndrome do X frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell), já que em 30 por cento destes têm autismo; mas o potencial destes é bastante limitado.

O estudo então publicado por investigadores do Hospital Infantil e do Consórcio do Autismo de Boston (EUA) sublinham a Análise Cromossómica por Microarray (CMA), por considerarem ter uma taxa de detecção de anomalias genéticas três vezes superior aos seus antecessores.

Os autores testaram as três provas genéticas em 933 pacientes, entre os 13 meses e 22 anos. O cariótipo detectou anomalias em 2,3 por cento, o segundo teste apenas em 0,46 por cento e o CMA em 7,3 por cento dos participantes., para a análise do genoma completo (caso se limitasse a examinar determinadas regiões, potencial descendência).

Análise Cromossómica por Microarray

Ferramenta importante

“O CMA detecta claramente mais alterações do que os outros testes genéticos considerados de standard clínico", explicou David Miller, do Departamento de Genética do Hospital Infantil de Boston. Miller espera que, agora, as companhias de seguros cubram os testes, dada a sua capacidade para detectar anomalias genéticas no DNA.

Os investigadores consideram que o CMA será uma ferramenta importante no futuro, e não só para o diagnóstico do TEA, mas também para estabelecer as causas genéticas e tentar clarificar a origem. A análise poderá avaliar e confirmar a presença do transtorno proporcionando um diagnóstico para intervenção precoce e posteriormente contribuir para uma evolução significativa dos pacientes.
in 2010 Ciencia