sexta-feira, 3 de setembro de 2010

AUTISMO. Herança genética



10 MAY 10 | Etiología, clínica, diagnóstico y tratamiento
Autismo: una puesta al día
La detección y el diagnóstico precoces permitirán diseñar tratamientos para alterar el curso del comportamiento temprano y el desarrollo cerebral.

E Levy, R T Schultz
Lancet. 2009 Nov 7;374(9701):1627-38. Epub 2009 Oct 12.


Los trastornos del espectro autista se caracterizan por deficiencias graves en la socialización y la comunicación y comportamientos inusuales repetitivos. La frecuencia de estos trastornos aumenta con el tiempo; las tasas actuales rondan los 60 casos por cada 10.000 niños) lo que podría atribuirse a factores tales como una nueva clasificación administrativa, los cambios en la política y la práctica y una mayor preocupación por el tema. Las estrategias de vigilancia y detección para la identificación precoz permitiría un tratamiento temprano con mejores resultados.

Los trastornos del espectro autista tienen un gran contenido genético y multifactorial con muchos factores de riesgo que actúan juntos. Están implicados los genes que afectan la maduración sináptica, dando lugar a teorías neurobiológicas que se centran en la conectividad y los efectos nerviosos de la expresión génica. Hay varios tratamientos que podrían abordar los síntomas básicos y concomitantes. Sin embargo, no todos los tratamientos han sido estudiados en forma adecuada. La mejor estrategia para mejorar la eficacia terapéutica sería mejorar la identificación temprana del fenotipo y de los marcadores biológicos (por ej., los cambios electrofisiológicos). Se necesitan más conocimientos sobre la identificación temprana, la neurobiología, los tratamientos efectivos del autismo o, el efecto que este trastorno ejerce en las familias.

Introducción

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo que entra en la categoría de los trastornos generalizados del desarrollo y se caracteriza por el deterioro grave y generalizado de la reciprocidad, la socialización, la alteración cualitativa de la comunicación y, los comportamientos repetitivos o poco comunes. La 4a edición del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, (DSM-IV) y la 10a edición del International Classification of Diseases (ICD-10) incluyen los trastorno del autismo, el síndrome de Asperger, un trastorno generalizado del desarrollo, también denominado específicamente síndrome de Rett (o PDD-NOS por sus siglas en inglés) y los trastornos disociativos de la infancia como los trastornos generalizados del desarrollo. Los médicos y los investigadores utilizan los trastornos del espectro autista que incluyen el autismo, el síndrome de Asperger y el PDD-NOS, que son temas tratados en este Seminario. Para los niños con trastorno de Rett o trastorno disociativo de la niñez, tanto su curso clínico como la fisiopatología,y las estrategias de diagnóstico son diferentes y no se tratan en este Seminario.


CONTINUA...

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