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quinta-feira, 2 de setembro de 2010

Pesquisa mostra maiores índices de autismo em regiões da Califórnia


A maior incidência de crianças autistas no Silicon Valley, polo da indústria de informática na California, tem fomentado muitas teorias. Haveria um "gene nerd"? Talvez poluição de metais pesados?

Um estudo realizado pelo Instituto MIND, da Universidade da California, não observou diferenças, por exemplo, entre essa região e Sacramento ou o Sul da California. Essa pesquisa mostrou que certas regiões daquele Estado apresentam, sim, maiores índices de ocorrência de autismo - principalmente, de diagnósticos precoces. No entanto, segundo os pesquisadores, tais dados não indicariam focos de uma "epidemia de autismo".

Para eles, essas ocorrências não se relacionam a poluentes ambientais específicos: essas regiões não mostraram ocorrências de toxinas correspondente entre si; um dado que chama a atenção é que as crianças com autismo nessas áreas são brancas e seus pais têm maior nível escolar. Na opinião dos estudiosos, "nos EUA, as crianças cujos pais são mais velhos, brancos e têm maior escolaridade têm maior probabilidade de receber diagnóstico de autismo." As crianças que moram nessa áreas têm o dobro de chance de serem diagnosticadas. Para a maioria dos epidemiologistas que analisaram os dados do Departamento de Serviços de Desenvolvimento da California, isso não é uma surpresa. A Dra. Karla Van Meter, coordenadora da pesquisa, diz que, "se você é mais educado, tem maior chance de obter sucesso em negociar atendimento com o Governo". Ela ainda cogita que pais com menores níveis de escolaridade têm menos probabilidade de buscar ajuda profissional se a sua criança mostra sinais precoces deproblemas de desenvolvimento.

De acordo com o blog Left brain rigth brain, já em 1997 a blogueira Autism Diva indicava a maior incidência nessas áreas, como pode ser visto no mapa. O Centro Regional Centro-Sul, área de população predominantemente não-branca, mostra uma prevalência de 33 para 10 mil. Já o Centro Regional Westside, com maior proporção de famílias brancas, mostra uma prevalência de 84 para 10 mil.

Uma relação similar entre autismo e educação parental tem sido observada em outras nações mas, na Dinamarca, em que todas as crianças têm acesso a saúde pública de qualidade, a distribuição do autismo nas classes sociais é equivalente.

Então, fica a pergunta: os autistas pobres dos Estados Unidos e outros países, crianças e adultos, estão sem diagnóstico? Como fica no Brasil?

Autism Clusters Found: areas with high incidence of autistic children
http://leftbrainrightbrain.co.uk/?p=3959

http://leftbrainrightbrain.co.uk/?p=3959
| Left Brain Rigth Brain | 1/1/2010 |

What causes 'autism clusters'?
http://www.theweek.com/article/index/104982/What_causes_autism_clusters

| The week | 12/01/2010 |

Autism clusters tied to educated parents
http://www.theglobeandmail.com/life/health/autismclusters-tiedto-educatedparents/article1423679/

| The Globe and Mail | 8/1/2010 |

Respeite nosso trabalho. Se for copiar algum texto, cite-o como sua fonte e coloque um link para o Crônica Autista: http://cronicaautista.blogspot.com/

No rasto genético do autismo Testes de diagnóstico mais fiáveis do que outros

Factores genéticos aumentam risco de autismo
Factores genéticos aumentam risco de autismo
As intervenções terapêuticas com crianças que demonstrem ter Transtorno do Espectro Autista (TEA) devem começar desde cedo. Existem vários testes cuja finalidade é detectar anomalias no DNA que possam causar problemas para um diagnóstico precoce. Um trabalho publicado na revista «Pediatrics» defende a generalização do uso de um deles.

Na maioria dos casos, os sintomas aparecem antes dos três anos, mas podem igualmente ser diagnosticados muito depois dessa idade. Portanto, pessoas que tenham um filho ou outro familiar afectado têm a probabilidade de virem a ter descendentes com a doença e a resposta está, por isso, nos genes.

Hoje, sabe-se que os factores genéticos que aumentem o risco de desenvolver TEA são variados e isso dificulta a detecção precoce. Os guias de diagnóstico genético recomendam o uso de testes como: Cariótipo dos cromossomas, que permite identificar grandes alterações; e o teste da síndrome do X frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell), já que em 30 por cento destes têm autismo; mas o potencial destes é bastante limitado.

O estudo então publicado por investigadores do Hospital Infantil e do Consórcio do Autismo de Boston (EUA) sublinham a Análise Cromossómica por Microarray (CMA), por considerarem ter uma taxa de detecção de anomalias genéticas três vezes superior aos seus antecessores.

Os autores testaram as três provas genéticas em 933 pacientes, entre os 13 meses e 22 anos. O cariótipo detectou anomalias em 2,3 por cento, o segundo teste apenas em 0,46 por cento e o CMA em 7,3 por cento dos participantes., para a análise do genoma completo (caso se limitasse a examinar determinadas regiões, potencial descendência).

Análise Cromossómica por Microarray
Análise Cromossómica por Microarray
Ferramenta importante


“O CMA detecta claramente mais alterações do que os outros testes genéticos considerados de standard clínico", explicou David Miller, do Departamento de Genética do Hospital Infantil de Boston. Miller espera que, agora, as companhias de seguros cubram os testes, dada a sua capacidade para detectar anomalias genéticas no DNA.

Os investigadores consideram que o CMA será uma ferramenta importante no futuro, e não só para o diagnóstico do TEA, mas também para estabelecer as causas genéticas e tentar clarificar a origem. A análise poderá avaliar e confirmar a presença do transtorno proporcionando um diagnóstico para intervenção precoce e posteriormente contribuir para uma evolução significativa dos pacientes.
in 2010 Ciencia

quarta-feira, 1 de setembro de 2010

Biólogo vê origem do autismo em célula

Salas estruturadas nas escolas ajudam crianças autistas Por RAFAEL GARCIA - enviado especial da Folha de S.Paulo a San Dieg.


Um experimento com cultura de células está mostrando como alterações genéticas em neurônios podem levar alguém a adquirir autismo.
Um grupo da UCSD (Universidade da Califórnia em San Diego) extraiu tecido da pele de crianças portadoras desse transtorno e conseguiu convertê-lo em neurônios, para simular o desenvolvimento embrionário do cérebro. Ao compará-las com outras feitas a partir de crianças normais, os biólogos viram que algo estava errado.
Como o autismo é uma doença que se nota tarde no desenvolvimento de um bebê, em geral a partir de um ano, poucos cientistas esperariam ver problemas em neurônios de estágios iniciais. Mas o biólogo brasileiro Alysson Muotri acaba de testemunhar isso na UCSD, onde, aos 36 anos, dirige um laboratório de ponta em sua área de pesquisa.
"Começamos a perceber que o tamanho do neurônio perto do núcleo é menor, e também que a ramificação de terminais que existe em neurônios normais não existe no caso dos autistas", disse o cientista à Folha. "É uma coisa morfológica."
Como nem sempre o autismo tem uma relação clara com histórico familiar, os cientistas têm tido dificuldade para achar genes determinando propensão forte à doença. Muitos casos são "esporádicos" e não está claro ainda quais trechos do DNA são realmente importantes na geração da moléstia.
Mesmo não dispondo dessa informação, porém, o grupo de Muotri conseguiu demonstrar o forte lado genético da doença.
Células reprogramadas
Em seu laboratório, Muotri trabalha com as chamadas iPS -as células-tronco de pluripotência induzida-, uma invenção recente na biologia experimental. Diante da dificuldades técnicas e éticas de trabalhar com células de embriões humanos, cientistas criaram uma maneira artificial de reverter células adultas ao estágio embrionário.
É isso que Muotri faz com material extraído da pele de pessoas ou cobaias antes de transformá-lo em neurônios.
O paulistano trabalhou inicialmente com células derivadas de crianças com síndrome de Rett. A doença tem vários sintomas, sendo o autismo um deles. Esse transtorno foi escolhido porque tem uma causa genética já conhecida, uma mutação no gene MECP2. Depois, estendeu a pesquisa a outras síndromes de caráter autista e, por fim, usou células de crianças com autismo "esporádico", sem origem genética clara.
Todas pareciam ter o mesmo problema morfológico. "Isso significa que o autismo começa a se desenvolver já no embrião", diz Muotri, que à vezes encontra dificuldades em convencer outros cientistas de sua descoberta. "Já me perguntaram: "Como você pode afirmar que uma doença é genética se você não conhece o gene?"."
Genes saltadores
Uma mutação que afete o sistema nervoso, porém, não necessariamente afeta o aparelho reprodutor de um indivíduo, diz Muotri, por isso a doença pode ter origem no DNA sem ser estritamente hereditária. E o cérebro, nos humanos, está particularmente sujeito à ação dos chamados transpósons --genes que "saltam" de uma célula a outra, criando diversidade genética entre neurônios.
Como a ação dos transpósons é influenciada pelo ambiente, há um indício a mais de que ela pode ter relação com o autismo, também ligado a fatores ambientais e de desenvolvimento.
Como esse campo de pesquisa, além de levantar controvérsia, é ultraconcorrido, Muotri diz que tem procurado replicar seus experimentos o máximo que pode para dar credibilidade aos resultados. Por isso, nenhum estudo sobre as células iPS com DNA de crianças autistas foi publicado ainda em um periódico científico auditado.
Agora, além de produzir células em cultura para observação, o laboratório do cientista está produzindo "circuitos neurais". Emendando células em série, Muotri e seus colegas tentam verificar como neurônios derivados de crianças autistas se comportam quando estão interligados em rede.

http://www1.folha.uol.com.br/folha/ciencia/ult306u703458.shtml

Autismo pode ser diagnosticado por ressonância magnética

Cientistas britânicos acreditam
que método é mais-valia

Uma em cada cem pessoas é afectada pelo autismo
Uma em cada cem pessoas é afectada pelo autismo
Uma equipa de investigadores britânicos criou um método de scanner cerebral através do qual se consegue diagnosticar o autismo. Esta desordem mental que afecta a capacidade de comunicação e de estabelecer relacionamentos pode manifestar-se em vários graus.

A técnica agora desenvolvida conseguiu bons resultados, mas apenas em homens já diagnosticados. Falta ser validada em mulheres e crianças. O estudo, dirigido pelo professor catedrático de Psiquiatria Declan Murphy, foi publicado no «Journal of Neuroscience».

Nos países desenvolvidos, uma em cada cem pessoas (quatro homens por cada mulher) sofre de algum grau de autismo. Quando se confirma o diagnóstico, existem tratamentos não farmacológicos que melhoram a qualidade de vida dos pacientes.

Na investigação foram feitas complexas análises comportamentais e foi aplicado o conhecimento sobre a base genética do autismo e a sua repercussão (muito ligeira) na anatomia do cérebro, como, por exemplo, a espessura do córtex e a estrutura das regiões relacionadas com a linguagem e com o comportamento.

Murphy acredita que este avanço vai ser uma mais-valia para a actual forma de diagnóstico do autismo, mas que não vai substituí-la.

Christine Ecker, investigadora deste projecto, espera que este método possa começar a aplicar no sistema nacional de saúde em um ou dois anos. “Nem sequer é preciso comprar novos instrumentos, basta acrescentar um programa às máquinas de ressonância magnética. Tem muito boa relação custo-benefício”, explica.

Artigo: Describing the Brain in Autism in Five Dimensions—Magnetic Resonance Imaging-Assisted Diagnosis of Autism Spectrum Disorder Using a Multiparameter Classification

AUTISMO

Uma análise espírita

Há uma teoria para explicar a suposta genética da inteligência. Será que o Autismo (1) é o preço da inteligência, consoante afirma o descobridor da estrutura do DNA James Watson? "Os genes que predisporiam algumas pessoas a habilidades intelectuais elevadas seriam os mesmos que disparam doenças como Autismo, Esquizofrenia e, até, [pasmem!] "burrice". (2)  É essa, também, a hipótese de um grupo de pesquisadores da Universidade do Colorado. Watson começou a desenvolver sua hipótese, depois de ter sido o primeiro ser humano a ter o genoma sequenciado. Descobriu que tinha mutações em três genes ligados ao reparo do DNA. "Pessoas com essas mutações tendem a ter filhos especiais" (3) - teoriza Watson - que tem um filho que sofre de uma deficiência cognitiva similar ao autismo, fato esse que não costuma abordar em público, mas que, certamente, teria influenciado suas opiniões sobre o tema.

Ele afirmou, certa vez, que a "burrice" é genética e que seria, moralmente, necessário modificar genes humanos para eliminá-la. James já defendeu, no passado, além das terapias genéticas convencionais (injeção de genes "corrigidos" em pacientes com doenças metabólicas), a modificação de genes na linhagem germinativa de células humanas (gametas, como óvulos e espermatozóides). Isso faria com que a alteração fosse herdada pelos descendentes da pessoa.

Provavelmente, um pouco menos especulativa, é a ligação, entre cognição e doenças mentais, feita pelo grupo liderada por James Sikela, da Universidade do Colorado. O grupo descobriu uma correlação entre o alto número de cópias de um gene, numa certa região do DNA humano, e o desenvolvimento do cérebro. Essa região, dizem outros estudos mais heterodoxos, estaria, também, implicada com Autismo e Esquizofrenia.

O perigo das afirmações científicas, muitas vezes, significa o materialismo, qual véu posto entre a realidade e os olhos dos cientistas. "O Autismo continua sendo um desafio, um enigma, uma esfinge." (4) Todos os geneticistas e biotecnólogos, que se apoiam no determinismo genético, (5) não cedem espaço para a existência do Espírito, e, muito menos, para a reencarnação.

Sabe-se que são mais de 3 bilhões as combinações genéticas possíveis no ser humano. Normalmente, nenhum cientista materialista pensa em existência de vida na dimensão do além-túmulo, e, muito menos, nas leis de Causa e Efeito. Contudo, sabem que há dificuldades nos dois aspectos, tanto no genótipo (genes que acarretariam uma característica), quanto no fenótipo (características, de fato, manifestadas no indivíduo). O pesquisador Stephen Jay Gould, já desencarnado, também tinha um filho autista [Josh, um exímio calculista de calendários, capaz de dizer, em segundos, em que dia da semana cai uma data qualquer].

Paradoxalmente, Gould se tornou um estóico adversário do determinismo genético - "o que não deixa de ser uma indicação de que parece haver muito mais determinações entre genes e cultura do que pode supor a biotecnologia." (6) "Em verdade, o esquema 'um gene/uma doença' não é aplicável, nem mesmo a males com mecanismos mais imediatamente bioquímicos, como o câncer". (7) Menos ainda podem ser usados para entender e/ou controlar manifestações complexas como "inteligência" ou "burrice". A rigor, não há um tratamento para o portador de psicose desintegrativa ou hipotonia profunda.

O autista é como um corpo sem ninguém dentro, porém, recordemos que o espírito imortal está em sua plena consciência e percebe o que ocorre à sua volta, ainda que "encapsulado" em si mesmo. Para os espíritas, a causa pode ser "um sentimento de culpa não resolvido, suscitado por um desvio de comportamento, ocorrido em vidas anteriores. Mas, o Autismo não é um castigo, mas um instrumento de aprendizado, de "ajuste da consciência ética fustigada pelo arrependimento ou remorso e desejosa de se pacificar". {8}

A doença é um transtorno invasivo do desenvolvimento, que se manifesta, normalmente, antes dos 3 anos de idade. Caracteriza-se por um desenvolvimento anormal e por mostrar alterações em três áreas: interação social, comunicação e comportamento. Na maioria das ocorrências, a causa é desconhecida. Noutros casos, fica a se dever a problemas médicos como as infecções intra-uterinas, das quais, as mais habituais são a rubéola, doenças congênitas como a síndrome do X Frágil, também conhecida como síndrome de Martin & Bell que, "por sua incidência, considera-se-lhe a primeira causa de deficiência mental hereditária" (9), e a síndrome Fetal Alcoólica, provocada pela gestante, que ingere bebidas alcoólicas durante a gravidez. Na maioria das vezes, as causas são desconhecidas , sendo, desse modo, um verdadeiro mistério para Ciência.

Em termos médicos, pode dizer-se que não há um psicofármaco específico para se tratar o autismo. Os medicamentos que se usam são administrados, apenas, para controlar as agitações psicomotoras e as hetero e auto-agressões produzidas pelos autistas. É uma patologia de etiologia muito complexa, que requer, não somente, uma abordagem multidisciplinar que envolve educadores, psicólogos e terapeutas ocupacionais, mas, sobretudo, exige uma análise sob a Luz da Doutrina Espírita. Nesse estado mental patológico, que leva a pessoa a se fechar em seu próprio mundo, alheando-se, em grande medida, do mundo exterior, há débitos passados muito graves, acompanhados, normalmente, pela consequente obsessão espiritual, pelo que o tratamento indicado pode ser o da desobsessão, da aplicação de passes e da utilização de água fluidificada.

Há casos de autistas que conseguiram a cura completa, embora muito raros. No entanto, na literatura médica, há casos de pacientes que conseguiram certa autonomia e uma melhoria surpreendente, insólitos, incomuns. Existem pessoas que estão dentro do chamado Autismo clássico, outras apresentam algumas das características autistas, aliadas a uma inteligência fora do comum, geralmente voltada a um assunto específico, sendo que essas pessoas têm extrema dificuldade de relacionamento inter-pessoal, grande rigidez nas rotinas do dia-a-dia, e aparente desprezo pelos sentimentos dos outros. Mas, ao menos, conseguem viver em sociedade... mesmo sendo chamados de difíceis, geniosos, ou termos menos elegantes.

Sabemos que há vida antes da vida, vida após a vida e vida entre as vidas. Quando houver maior integração da ciência, entendendo o ser humano de forma mais completa, com corpo, cérebro e espírito, creio que compreenderemos mais acerca das muitas psicopatologias desafiadoras.

Nas obras da litero-médico-espírita, vamos encontrar inúmeros esclarecimentos sobre as suas causas e sobre o processo de formação dos sintomas, e que vêm lançar uma nova luz sobre estes mesmos sintomas, dado que, nas instruções kardecianas, cada pessoa é vista sob a óptica da reencarnação. "Mesmo quando os imperativos genéticos produzem situações orgânicas ou psíquicas constrangedoras no indivíduo, tais como: gêmeos siameses, síndrome de down, autismo, cegos e aleijados, esses se derivam da conduta pessoal anterior em vidas passadas, e devem ser considerados como estímulo ou métodos corretivos, educacionais, a que as Leis da Vida recorrem para o aprimoramento dos seres humanos." (10)

Como se observa, do ponto de vista doutrinário, há esses aspectos determinantes da patologia, o autista é um ser que, por algum motivo, não "acordou" no mundo material. Permanece escondido, no patamar da existência carnal e espiritual. Muitas vezes, até, observa-se, nalguns casos, que não há propriamente autismo, mas espectros autísticos, graus e níveis de distúrbios mentais e emocionais. Destarte, o máximo que se poderia afirmar, em termos de consenso, seria dizer que, dentre os sintomas básicos atribuídos à síndrome, cada autista apresenta diferentes ênfases sobre esta ou aquela característica intrínseca. Até porque, "murado dentro de si mesmo, o autista vive em um mundo de isolamento. Os cientistas que buscam implodir essa barreira trabalham baseados em hipóteses diversas e conflitantes, utilizando uma gama imensa de abordagens e terapias." 11

Podemos reafirmar, então, que o Autismo é uma corrigenda natural da vida imposta ao espírito, objetivando a restrição do seu relacionamento com os que o rodeiam. Isso, porém, não impede que o espírito receba as manifestações de afeto e carinho a ele endereçadas que, certamente, graças a essas impressões vigorosas do amor, contribuirão para minimizar a alienação temporária em que vive, e, quem sabe, acelerar a sua cura.

Jorge Hessen.
Quinta-feira, 25 de Junho de 2009.

FONTES: (1) O termo Autismo foi utilizado pela 1 ª vez pelo psiquiatra suíço Eugen Bleuler, para designar não um quadro clínico, mas um dos sintomas da Esquizofrenia. Em 1911, Bleuler mudou o nome da então chamada "Demência precoce" para "Grupo das Esquizofrenias".
(2) Watson apresentou sua tese durante o 74º Simpósio de Cold Spring Harbor sobre Biologia Quantitativa
(3) Reportagem publicada na Folha Online em 03/06/2009 - "Autismo é o preço da inteligência, diz descobridor da estrutura do DNA" disponível no site <> acesso em 18-06-2009
(4) idem
(5) Tese de que tudo num organismo é prefixado pelos genes
(6) Disponível no site<>acesso em 19-06-2009
(7)Disponível no site http://www1.folha.uol.com.br/folha/ciencia/ult306u8580.shtml acesso em 17-06-2009
{8} Miranda, Hermínio. "Autismo - uma leitura espiritual"., São Paulo: Editora Lachâtre, 2003
(9) Cf. afirma a Federación Española del Síndrome X Fragil, disponível no site http://www.xfragil.org/ acesso em 19-06-2009
(10) disponível no site <> acesso em 15-06-2009(11)Miranda, Hermínio. "Autismo - uma leitura espiritual"., São Paulo: Editora Lachâtre, 2003