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quinta-feira, 2 de setembro de 2010

Autismo é o preço da inteligência, diz descobridor da estrutura do DNA

CLAUDIO ANGELO
enviado especial da Folha de S.Paulo a Cold Spring Harbor (EUA)


James Watson, codescobridor da estrutura do DNA, pai da biologia molecular e polemista profissional, tem uma nova teoria para explicar a suposta genética da inteligência. Os genes que predisporiam algumas pessoas a habilidades intelectuais elevadas seriam os mesmos que disparam doenças como autismo e esquizofrenia.
Coincidentemente, é essa a hipótese que um grupo de pesquisadores da Universidade do Colorado está desenvolvendo. Os dados foram apresentados na semana passada nos Estados Unidos, logo depois de Watson ter delineado suas ideias.
"Isso é muito especulativo. Não posso provar", admitiu à Folha o biólogo, de 81 anos. Mas a inteligência, continuou, é rara porque casais inteligentes têm probabilidade mais alta de terem filhos com problemas. "E esses genes tendem a ser eliminados pela seleção natural."
Watson apresentou sua tese durante o 74º Simpósio de Cold Spring Harbor sobre Biologia Quantitativa, organizado pelo laboratório do qual ele era chanceler --até ser demovido do posto no fim de 2007 por ter feito comentários racistas.
Longe de se retratar pelo episódio, Watson ainda sugeriu, durante sua apresentação, que outro motivo pelo qual a inteligência é rara é que "as pessoas inteligentes pagam por dizerem a verdade. Sei disso por experiência pessoal".
Autorreferência
O cientista começou a desenvolver sua hipótese depois de ter sido o primeiro ser humano a ter o genoma sequenciado.
"Fiquei assustado, descobri que tinha mutações em três genes ligados ao reparo do DNA".
Esses genes, como o BRCA1 e o BRCA2, entram em ação para corrigir danos causados durante a replicação do DNA ou por uma agressão do ambiente, como radiação. Mutações neles estão ligadas ao câncer.
"Pessoas com essas mutações tendem a ter filhos especiais", disse. Watson tem um filho esquizofrênico.
Os mutantes são mais inteligentes que a média e têm menos filhos --e, de acordo com Watson, têm problemas para se relacionar com as outras pessoas. Veja os cientistas.
Supostamente, os genes da inteligência seriam eliminados pela seleção natural. "Mas por que eles não somem e a humanidade não fica mais estúpida?"
Elementar, afirma Watson. As sociedades que têm indivíduos com alta cognição, como Einstein e Darwin, se beneficiam. O processo evitaria o expurgo da inteligência -e da esquizofrenia- do "pool" genético dessas populações.
Faca de dois gumes
Menos especulativa é a ligação entre cognição e doenças mentais feita pelo grupo de James Sikela (Universidade do Colorado). Ele e seus colegas descobriram uma correlação entre o alto número de cópias de um gene numa certa região do DNA humano e o desenvolvimento do cérebro. Essa região, dizem outros estudos, estaria também implicada com autismo e esquizofrenia.
Os pesquisadores identificaram que uma região instável do genoma chamada 1q21.1 concentrava um número alto de cópias de um gene chamado DUF1220. "A relação de causa e efeito não está provada, mas nós relatamos uma correlação" entre o aumento do número de cópias desse gene na linhagem humana e o aumento do cérebro, disse Sikela à Folha.
Essa instabilidade é "uma faca de dois gumes". "Ela teria permitido mais cópias do DUF1220 e, portanto, teria sido retida na evolução. Por outro lado, essa instabilidade não é precisa e pode gerar um embaralhamento deletério de sequências.
É por isso que os vários estudos recentes que têm relacionado variação no número de cópias na região 1q21.1 no autismo e na esquizofrenia chamaram nossa atenção: isso se encaixa na ideia de que os indivíduos com essas doenças são o preço que a nossa espécie paga pelo mecanismo que permitiu e permite a geração de mais cópias da DUF1220."
Sikela disse que Watson não sabia de seus dados e que o mecanismo sugerido por ele é diferente. "Mas, em teoria, outras regiões do genoma poderiam se encaixar no modelo."
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Pesquisadores identificam gene ligado ao autismo

Autismo prejudica capacidade de interagir com outras pessoas
Autismo prejudica capacidade de interagir com outras pessoas


Estudos que envolveram cientistas de 30 instituições de pesquisa nos Estados Unidos acabam de dar uma importante contribuição ao conhecimento sobre o autismo, desordem que afeta a capacidade de comunicação e de estabelecer relacionamentos, ao identificar fatores genéticos que afetam o risco de manifestação do problema. Segundo as pesquisas, tais variantes genéticas são comuns em pessoas com autismo. Essa é a primeira vez em que se identificou uma relação direta entre o código genético humano e a desordem.

O principal estudo, que envolveu mais de 10 mil pessoas, incluindo portadores da desordem, familiares e outros voluntários, em diversos estados do país, foi coordenado por Hakon Hakonarson, professor da Universidade da Pensilvânia e diretor do Centro de Genômica Aplicada do Hospital Infantil da Filadélfia.

Especial fertilidade
Dicas da medicina preventiva para ter saúde

Os resultados estão em artigo publicado nesta terça-feira (28/4) no site da revista Nature e destacam a importância de genes que estão envolvidos na formação e manutenção de conexões entre células cerebrais. O estudo se baseou em polimorfismos de nucleotídeos únicos, responsáveis pela maior parte das variações genômicas na sequência do DNA. Entre as variantes genéticas identificadas, está uma que se mostrou altamente comum em crianças autistas.

Em seguida, ao analisar a atividade do gene - chamado de CDH10 - no cérebro em fetos, descobriram que ele tinha maior atividade justamente nas regiões ligadas à linguagem e aos relacionamentos sociais. O trabalho indica que o CDH10 tem papel fundamental no desenvolvimento cerebral e pode contribuir para o risco de autismo.

"Enquanto essa variante genética é comum na população em geral, descobrimos que ela ocorre cerca de 20% mais frequentemente em crianças com autismo. Uma mudança importante como essa no código genético é muito mais do que uma simples mutação.

Trata-se de um fator de risco para a origem da doença", disse Daniel Geschwind, diretor do Centro para Tratamento e Pesquisa em Autismo da Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA), um dos autores da pesquisa principal. O grupo da UCLA analisou o DNA de 3,1 mil crianças com autismo em 780 famílias - cada família tinha pelo menos duas crianças com o problema. O processo relacionou a desordem com uma região específica do cromossomo 5.

Uma nova análise, dessa vez com 1,2 mil portadores e 6,5 mil pessoas no grupo controle, foi feita pela equipe de Hakonarson. Os pesquisadores avaliaram a relação entre mais de meio milhão de variantes genéticas com o autismo e identificaram seis alterações que ocorriam mais frequentemente em crianças autistas do que nos indivíduos saudáveis. As variações estavam no cromossomo 5 entre os genes CDH9 e CDH10.

Na sequência do estudo, o grupo na UCLA verificou a presença dos dois genes no cérebro humano em desenvolvimento. Enquanto a presença do CDH9 foi pequena, o CDH10 se mostrou especialmente presente e ativo no córtex frontal, região crítica para a linguagem, comportamento social e raciocínios complexos como os envolvidos no processo de julgamento.

"Trata-se de uma descoberta marcante. Não é coincidência que um gene ligado ao autismo apareça em alta concentração em regiões do cérebro que regulam a fala e a interpretação social. Nossa pesquisa sugere que o CDH10 é acionado em um estágio muito inicial e tem um papel importante no desenvolvimento do cérebro. Sua atividade pré-natal torna o indivíduo mais suscetível ao autismo", disse Geschwind.

A descoberta dos genes reforça estudos recentes que apontaram que crianças com transtornos do espectro autista (como o próprio autismo ou a síndrome de Asperger) podem ter conectividade reduzida entre neurônios e com pesquisas que verificaram desenvolvimento anormal nos lobos frontais do cérebro em pacientes com autismo.

"Nossos resultados, quando somados com estudos anatômicos e de imagens de ressonância magnética funcional, sugerem que os transtornos do espectro autista possam ser um problema de desconexão neural", disse Hakonarson.

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quarta-feira, 1 de setembro de 2010

Autismo: terapia com os golfinhos


 
Fonte: Sapo- Saúde

Há milhares de anos que os golfinhos têm sido uma fonte de fascínio para os humanos. Algumas pessoas acreditam que o contacto com os golfinhos pode ter um efeito terapêutico para aqueles que sofrem uma escala de circunstâncias físicas e psicológicas.A interacção entre os humanos e os golfinhos remota já desde os tempos mais antigos. Conta-se a história de uma criança na Grécia,  Dionísio, que tinha como amigo um golfinho. Ia buscar a criança todos os dias á praia e levava-o às costas para brincarem no mar. Era um fenómeno local, todos sabiam e iam ver. Um dia o golfinho foi buscar o rapaz, mas avançou para muito perto da praia e ficou preso na areia. Como já não era novidade, não estava ninguém na praia. O menino tentou, sozinho, levar o golfinho de volta para o mar. Mas não tinha a força necessária, e o golfinho acabou por morrer.No mundo inteiro contam-se as mais diversas histórias sobre os golfinhos.

Nestes últimos anos, houve uma pesquisa na terapia com golfinhos, e aqueles que a receberam podem testemunhar os seus benefícios. A terapia com golfinhos é uma hipótese para jovens e adultos com condições diferentes, tais como autismo, síndroma de Down, paralisia cerebral, paralisia muscular, depressão, etc.
O que envolve?
A terapia com os golfinhos é muito mais do que nadar ou estar em contacto com eles. Todos os programas são acompanhados por terapeutas que observam cada paciente em particular, para assim os enviarem para específicos programas de tratamento de acordo com as necessidades de cada um.
Como funciona?
A terapia com golfinhos não tem como finalidade a cura, mas antes ajudar a aliviar sintomas. Amostras de sangue feitas antes e depois desta terapia mostraram que há uma enorme mudança a nível hormonal e enzimático naqueles que nadaram com os golfinhos. Como é que isto é possível ainda não é completamente conhecido. Algumas teorias avançam com base nos seguintes pontos:
- Terapia em ambiente agradável. Encontros com golfinhos evocam uma profunda resposta emocional e suscitam a libertação de emoções e sentimentos.
- Os golfinhos conseguem perceber as áreas de deficiência e trauma físico no corpo humano e motivam as crianças a usarem essas partes.

O Som
O princípio curativo é semelhante ao da terapia com som. Os ritmos e as vibrações facilitam as mudanças de humor. De acordo com o Dr. Cole, presidente da fundação "Aquathrough", nadar com golfinhos pode criar mudanças fisiológicas em células e tecidos do corpo humano. Explica também que os golfinhos têm um sonar natural e emitem ondas ultra sónicas para localizar coisas e comunicar (ecolocalização – explicada num post anterior)
Os sons emitidos pelos golfinhos são tão intensos que podem causar "cavitação" criando orifícios na estrutura molecular de fluidos e tecidos moles. Dr.Cole acredita que as frequências de sinal emitidas pelos golfinhos podem provocar um efeito profundo no cérebro humano modificando a actividade de ondas cerebrais. Foi notado que há uma maior sincronização entre o lado direito e esquerdo do cérebro: este pode facilitar o processo de aprendizagem.



Fonte: Sapo- Saúde


Em Portugal, um dos casos mais mediáticos sobre este tema foi o caso do menino açoriano, o Afonsinho. Certo dia o seu pai, psicólogo numa escola, estava á janela pensando como entrar em contacto com Robiyn, responsável pela associação Renaskigi, e uma colega de trabalho convidou-o para uma palestra. Quando ela disse que o orador era o Robiyn aceitou logo. A partir dai ele, a esposa e o seu filho, Afonsinho, começaram a frequentar os cursos ministrados por Robiyn. Afonsinho era autista. O autismo é um transtorno do desenvolvimento que se manifesta tipicamente antes dos três anos de idade. Compromete todo o desenvolvimento psiconeurológico, afectando a comunicação e, assim, o convívio social. Apesar de ser irrequieto e perturbar as aulas, as melhoras eram evidentes.

Em 2000 viajaram até aos Açores para participarem num workshop – Harmonia com a natureza e o próximo – Nesse workshop estava organizado um trabalho de interacção com os golfinhos que vivem no mar alto. Os golfinhos vinham ter com eles e brincavam. Afonsinho adorou cada momento que esteve perto daqueles animais carinhosos e brincalhões.

No dia a seguir, o pai apercebeu-se que o seu filho estava a agir de forma diferente. Afonsinho, naquela altura com três anos e meio, nunca se tinha deixado beijar ou tinha beijado alguém. Nesse dia beijou o pai pela primeira vez.

Para Robiyn, as melhoras que ocorreram com o Afonsinho começaram com a prática das actividade dos workshops, mas culminaram com a ida aos Açores e a interacção com os golfinhos. Existem alguns casos de crianças autistas que fizeram a mesma terapia com golfinhos e não obtiveram os resultados iguais aos de Afonsinho. É que hoje ele é uma criança “normal”, vai á escola, tem amigos e adora brincar.

Possível Teoria

Esta interacção entre os animais e o homem está a receber uma especial atenção por parte da medicina. Os resultados desta terapia já são visíveis em casos como o autismo, a surdez e o síndrome de Down.Segundo alguns médicos e psicólogos do Centro de Terapia Golfinhos-Humanos de Miami, existem várias teorias sobre o fenómeno. Uma das possíveis explicações é que os golfinhos utilizam a sua capacidade sonar para identificar desordens neurológicas nas pessoas.Mas segundo esta teoria, esses sons emitidos pelo golfinho deve ter também a capacidade de curar, já que ao se reflectirem nos objectos regressam para eles e são captados pela mandíbula inferior, que, por sua vez, vai transmitir a informação sonora ao cérebro. Desta forma, o golfinho consegue criar imagens sonoras a partir dos diferentes objectos atingidos pelo seu sonar (estrutura molecular dos fluidos e tecidos macios).

Através dos resultados de alguns testes sobre a interacção dos golfinhos e pacientes que sofrem de cancro, concluiu-se que ocorreu uma espontânea e inexplicável regressão da doença.

Os médicos mais cépticos, acreditam que os resultados desta terapia deve-se simplesmente à sensação de relaxamento proporcionada pela interacção com estes animais. O relaxamento estimula o sistema imunológico, o qual é o responsável pelas reacções do organismo humano.